Manejo del cáncer de mama hereditario y familiar en un hospital de la ciudad de Corrientes

Abstract

En la actualidad, no se conoce exactamente cuál es la incidencia del cáncer de mama hereditario en Corrien- tes. Recientemente, en Argentina, se comenzaron a implementar paneles multigenéticos (PM), mediante el uso

de nuevas técnicas de análisis genómico (Next generation sequencing o NGS), que permiten analizar grandes cantidades de información sobre genes relacionados con el cáncer de mama hereditario como ser aquellos de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2. Para la realización de los estudios genéticos es necesario que previamente

los pacientes concurran a un asesoramiento genético oncológico. El objetivo del presente trabajo es el de con- tribuir al conocimiento de la situación actual del cáncer hereditario y familiar en la ciudad de Corrientes, a partir

del análisis de un caso. Se revisaron las historias clínicas de pacientes, que concurrieron a la consulta del servi- cio de oncología del hospital “Dr. José R Vidal”, con sospecha de cáncer de tipo hereditario o familiar. La pacien- te del caso presentado en el actual trabajo aun no cuenta con un diagnóstico definitivo de su patología; diagnos- tico que a su vez pueda ayudar a otros dentro de su misma familia.

At present, the exact incidence of hereditary breast cancer in Corrientes is not known. Recently, in Argentina, multigenetic panels (PM) began to be implemented, through the use of new genomic analysis techniques (Next

generation sequencing or NGS), which allow the analysis of large amounts of information on genes related to he- reditary breast cancer such as those of high penetrance BRCA1 and BRCA2. In order to carry out genetic stu- dies, it is necessary for patients to previously attend genetic oncological counseling. The objective of this work is

to contribute to the knowledge of the current situation of hereditary and familial cancer in the city of Corrientes,

based on the analysis of a case. The medical records of patients who attended the oncology service of the Hos- pital “Dr. José R Vidal” with suspicion of hereditary or familial cancer were reviewed. The patient in the case pre- sented in the current study does not yet have a definitive diagnosis of her pathology; diagnosis that can help ot- hers within the same family.