Enfermedades raras : síndrome de Berardinelli-Seip presentación de un caso

Abstract

El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de menos de un caso por cada 1.000.000 personas. Fue descrita inicialmente por Berardinelli en 1954. En 1963 Seip y Trygstad descubren la seipina, cuya mutación produce el síndrome. No se conoce la etiología, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos para mantener la acumulación de grasa. Los factores asociados con el síndrome incluyen: tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, diabetes e hipertrigliceridemia. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. El tratamiento se basa en el control de las enfermedades asociadas.

Berardinelli - Seip syndrome is a generalized congenital lipodystrophy with elevated levels of serum lipids and growth hormone. It is an extremely rare autosomal recessive disorder with a prevalence of less than one case per 1.000.000. It was initially described by Berardinelli in 1954. Seip and Trygstad discovered seipine, a proteine which mutation produces syndrome. Unknown etiology, it is caused in part by the inability of fat cells for fat accumulation. Factors associated with the syndrome include: insuline resistence, diabetes, and hypertriglyceridemia. The diagnosis of this disease is mainly clinical. Treatment consists in controlling comorbidities.