Síndrome oro-facial-digital

Abstract

El síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas (1-3). Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2). Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital.