Proyecto UNNE salud 2023 "fortaleciendo la detección precoz de errores congénitos del metabolismo". Salud perinatal

Abstract

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas causadas por defectos en enzimas o proteínas metabólicas, generando acumulación o déficit de sustancias que afectan funciones celulares. La Ley 26.279 obliga a la pesquisa neonatal en Argentina para detectar patologías como fenilcetonuria o hipotiroidismo. En el NEA, se requieren iniciativas de concientización, como el proyecto de la UNNE, que informa a embarazadas y puérperas sobre pesquisa neonatal y parto respetado.