Resonancia magnética vs. ultrasonografía prenatal en el diagnóstico de las malformaciones del encéfalo

Abstract

Introducción: Las anomalías o malformaciones congénitas se pueden definir como anomalías estructurales o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina. Se desarrollan en el periodo prenatal y se pueden diagnosticar antes o después del nacimiento. Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central (MCSNC) ocupan el segundo lugar en frecuencia, luego de las malformaciones cardíacas, según los datos epidemiológicos publicados por la plataforma EUROCAT, red europea para la vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas. Durante el periodo 2015-2019, la prevalencia de tres anomalías agrupadas (anencefalia, encefalocele y espina bífida) alcanzó una media de 9.41 (8.72-10.29) x 10.000 (IC 95%) nacimientos en la República Argentina y en la Provincia del Chaco una media de 11.61 (8.11-16-38) x 10.000 (IC95%). Para el control del embarazo, salud fetal y diagnóstico prenatal de las MCSNC se utiliza el ultrasonido (US), método de diagnóstico por imágenes de elección. El US presenta como principales ventajas la amplia disponibilidad, no utiliza radiación ionizante y el bajo costo. Sin embargo, existen una serie de factores que dificultan el diagnóstico por US de las malformaciones congénitas, como el tipo de anomalía, la edad gestacional al momento del examen, el entrenamiento y experiencia del operador y la calidad del equipo que se utiliza. En búsqueda de un método alternativo de diagnóstico por imágenes se comenzó a utilizar la resonancia magnética fetal (RMf) en obstetricia para el diagnóstico de malformaciones congénitas fetales, dado su excelente resolución anatómica, su alto contraste tisular y por no utilizar radiación ionizante. En la actualidad, se utiliza la RMf en nuestra región y no existen para nuestro conocimiento trabajos de investigación sobre el valor real del método, como herramienta complementaria al US, en el diagnóstico de las malformaciones del encéfalo fetal (MEF). Objetivos: Evaluar la utilidad de la RMf y US en el diagnóstico prenatal de las MEF en fetos de ≥24 semanas de gestación, en un centro médico de la Ciudad de Resistencia, Provincia del Chaco, durante el periodo 2016- 2020. Además, identificar el tipo MEF en los nacidos vivos, determinar la especificidad, sensibilidad, valor predictivo positivo y negativo del US y RMf, analizar la razón de verosimilitud y el grado de concordancia de los métodos. Material y método: El diseño metodológico utilizado fue observacional, retroprospectivo, longitudinal y analítico. La muestra fue por conveniencia, no probabilística, integrada por embarazadas de ≥ 16 años, con control médico del embarazo mediante US a quienes se les realizó RMf a una edad gestacional ≥ 24 semanas, con seguimiento de los nacidos vivos, en dos equipos de 1.5 Tesla. Las participantes fueron informadas sobre los alcances de la investigación, aceptando su participación mediante un consentimiento informado, aprobado por el Comité de Bioética de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del Nordeste. Resultados: En el periodo 2016-2020 se estudiaron 34 fetos de ≥24 semanas de gestación con RMf, nacidos vivos. Veinte presentaron MEF y 14 estudios normales. El US alcanzó una sensibilidad de 100%, una especificidad de 79% (IC 95%: 57-100%), un VPP de 87% (IC 95%: 73-100 %) y VPPN de 100%. La RMf obtuvo una sensibilidad y especificidad de 100%, un VPP y VPN de 100%. La razón de verosimilitud positiva para el US fue de 4.7, por lo tanto buena, y para la RMf de >10, por consiguiente altamente relevante. Por último, el grado de concordancia para el diagnóstico de MEF entre la US y RMf fue bueno/muy bueno con un índice Kappa de 0,8 (IC 95%: 0.6-1 %). Conclusiones: La RMf es útil en el diagnóstico prenatal de las MEF en fetos de ≥24 semanas de gestación porque permite identificar con mayor detalle el tipo de malformación dado su alta especificidad. Además, presenta una razón de verosimilitud positiva altamente relevante y un buen grado de concordancia con el US.

Introduction: Congenital anomalies or malformations can be defined as structural or functional abnormalities that occur during intrauterine life. They develop in the prenatal period and can be diagnosed before or after birth. Congenital malformations of the central nervous system (NCSNC) rank second in frequency, after cardiac malformations, according to epidemiological data published by the EUROCAT platform, the European network for the epidemiological surveillance of congenital anomalies. The prevalence of three grouped anomalies (anencephaly, encephalocele and spina bifida) reached a mean of 9.41 (8.72-10.29) x 10,000 (95% CI) births in the Argentine Republic and in the Province of Chaco a mean of 11.61 (8.11-16 - 38) x 10,000 (95% CI) during the 2015-2019 period. Ultrasound (US) is the imaging method of choice for pregnancy control, fetal health, and prenatal diagnosis of NCSCC. The main advantages of US are its wide availability, it does not use ionizing radiation, and its low cost. However, several factors make US diagnosis of congenital malformations challenging, such as the type of anomaly, gestational age at the time of examination, operator training and experience, and the quality of the equipment used. In search of an alternative diagnostic imaging method, fetal magnetic resonance imaging (fMRI) began to be used in obstetrics for the diagnosis of fetal congenital malformations, given its excellent anatomical resolution, superior tissue contrast, and because it does not use ionizing radiation. Currently, fMRI is being used in our region and, to our knowledge, there are no research studies on the real value of this method, as a complementary tool to the US, in the diagnosis of fetal brain malformations (FEM). Objectives: To evaluate the usefulness of both fMRI and US in the prenatal diagnosis of FEM in fetuses ≥24 weeks of gestation, in a medical center located in the City of Resistencia, Chaco Province, during the period 2016-2020. In addition, to identify the MEF type in live births, determine the specificity, sensitivity, positive and negative predictive value of US and fMRI, and analyze the likelihood ratio and the degree of concordance of the methods. Material and method: The methodological design used was observational, retrospective, longitudinal and analytical. The research sample was selected using non-probability sampling techniques, based on convenience and it was made up of pregnant women aged ≥ 16 years, with medical control of pregnancy by US who underwent fMRI at a gestational age ≥ 24 weeks, with follow-up of live births, using two 1.5 Tesla magnets. The participants were informed about the scope of the research and accepted their participation through informed consent, approved by the Universidad Nacional del Nordeste’s Faculty of Medicine Bioethics Committee.Results: 34 fetuses of ≥24 weeks of gestation, born alive, were studied with fMRI between 2016 and 2020. Twenty of them presented MEF and fourteen were normal studies. US achieved a sensitivity of 100%, a specificity of 79% (95% CI: 57-100%), a PPV of 87% (95% CI: 73-100%) and NPPV of 100%. fMRI obtained a sensitivity and specificity of 100%, a PPV and NPV of 100%. The positive likelihood ratio for US was 4.7, therefore good, and >10 for fMRI, hence highly relevant. Finally, the degree of concordance for the diagnosis of FEM between US and fMRI was good/very good with a Kappa index of 0.8 (95% CI: 0.6-1%). Conclusions: fMRI is useful in the prenatal diagnosis of EFM in fetuses ≥24 weeks of gestation because it allows identifying the type of malformation in greater detail given its high specificity. Moreover, it presents a highly relevant positive likelihood ratio and a good degree of agreement with the US.