Listar por autor "Ávalos, Manuel"

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    • Enfermedades raras : hipomelanosis de Ito 

      Servin, Roxana Estela; Ávalos, Manuel; Scappini, Miguel; Nascimento, César (Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina, 2015-03-11)
      La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variable y distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, ...

    • Enfermedades raras : síndrome de Berardinelli-Seip presentación de un caso 

      Servin, Roxana Estela; Benítez, Amanda; Ferreiro, María Elena; Ávalos, Manuel; Cáceres Cammarata, María Itatí (Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina, 2015-03-17)
      El síndrome de Berardinelli - Seip es una lipodistrofia generalizada congénita con niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro, con una ...

    • Piebaldismo 

      Servin, Roxana Estela; Ávalos, Manuel; Sager, Lorena (Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina, 2016-06-03)
      El piebaldismo es un albinismo parcial, una rara enfermedad de la piel y el cabello que se manifiesta por zonas de piel acrómicas de color blanco lechoso (leucodermia) y un mechón hipocrómico de pelo canoso plateado en ...

    • Síndrome oro-facial-digital 

      Servin, Roxana Estela; Ávalos, Manuel; Pared, Noelia (Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina, 2017-10-12)
      El síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas (1-3). Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han ...

    • Síndromes neurocutáneos 

      Servin, Roxana Estela; Ávalos, Manuel; Wagner, Gabriela (Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Medicina, 2017-10-12)
      Los síndromes neurocutáneos (SNC) comprenden un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que comprometen principalmente la piel y el sistema nervioso central, estructuras que tienen un origen común en el ectodermo, ...